Broj 1.

Kao mali doprinos davanju smisla brojnih gentskih lokusa i ohrabrivanju upuštanja u sagledavanje kliničke ekspresije ovih bolesti u daljem tekstu biće ukratko pomenuti samo entiteti koji nisu geografski izolovani, a koji se mogu naslutiti po dva osnovna kriterijuma: reakciji na primenu levodope i nalazu MR mozga. Interesantno je da je većina sindroma opisana i u ranijoj literaturi uglavnom pod nazivom palido-piramidalni sindrom. Za detaljnije informacije se preporučuju radovi publikovani u poslednje dve godine u kojima su sažeta akumulirana saznanja i koji mogu biti od pomoći u daljem praćenju ove kompleksne oblasti (21-23).

PARK9 lokus u literaturi poznat i kao Kufur-Rakebova bolest (prema nazivu sela u Jordanu gde je bolest prvi put opisana) je poremećaj koji se klinički karakteriše parkinsonizmom koji udružen sa supranuklearnom parezom pogleda, okulogirnim krizama, stimulus-senzitivnim miklonusom prstiju, piramidnim znacima, demencijom i izraženim vizuelnim halucinacijama. Efekat levodope na simptome parkinsonizma je odličan, ali sa razvojem ranih, onesposobljavajućih diskinezija. Na MR endokranijuma se viđaju globalne atrofične promene cerebruma i cerebeluma, ali bez patološkog nalaza u predelu BG.

PARK15 (FBX07 mutacija) lokus se karakteriše pre svega distonijom koja počinje u detinjstvu, a kod pojedinih obolelih je opisan i parkinsonizam, tačnije bradikinezija. Simptomi se poboljšavaju na primenu levodope, ali ponovo uz ranu pojavu diskinezija. Kod gotovo trećine obolelih se vremenom ispoljavaju i piramidni znaci pre svega na donjim ekstremitetima. Nalaz MR endokranijuma je bio normalan kod do sada objavljenih slučajeva.

Dopa-reaktivna distonija (DYT5 lokus)- klasična DRD (DYT5a lokus) je autozomno-dominantno nasledni poremećaj usled mutacije u genu koji kodira za GTP-ciklohidrolazu. Bolest tipično počinje u detinjstvu, najčešće distonijom stopala, sa karakterističnim diurnalnim fluktuacijama, i odličnim efektom malih doze levodope koji se dugo održava. Poslednjih godina je pokazano da se ista mutacija može eksprimirati tek u odraslom životnom dobu i to uglavnom simptomima parkinsonizma, takođe reaktivnim na primenu levodope. Međutim, kod obolelih sa mutacijom u genu koji kodira za tirozin-hidroksilazu (DYT5b lokus) fenotip bolesti je kompleksniji i pored distonije može biti praćen mentalnom retardacijom, okulogirnim krizama, hipotonijom i varijabilnom efikasnošću levodope.

Neurodegeneracija udružena sa akumulacijom gvožđa (NBIA-tip 1) je entitet koji su opisali Hallervorden i Spatz, a za koju je početkom ovog veka pokazano da nastaje usled mutacije u genu koji kodira za pantotenat kinazu tip 2 (PANK2). U 90% slučajeva bolest se ispoljava pre 6 godine života generalizovanom, ali pretežno oro-lingvo-mandibularnom distonijom, horejom i ređe parkinsonizmom. Bihejvioralno i kognitivno propadanje se javlja u kasnijim fazama bolesti. Kod četvrtine obolelih postoje piramidni znaci, a kod dve trećine obolelih se elektroretinografijom može ustanoviti postojanje pigmentne retinopatije. Kod svih nosioca kritične mutacije postoji karakterističan nalaz na MR mozga (T2W i T2* sekvencije) u vidu hipodenziteta u predelu paliduma koji prestavlja depoziju gvođža i centralnog hiperintenziteta, nalaz koji je u literaturi označen kao „tigrove oči“. Međutim, mutacija je detektovana i kod obolelih sa početkom bolesti u 3. i 4. deceniji života, ali sada sa varijabilnim fenotipom

Pages: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12


O časopisu Neurovesti

„Neurovesti“ predstavljaju elektronsku publikaciju Društva mladih neurologa Srbije sa besplatnim pristupom preko web-adrese www.neurovesti.org, i dinamikom objavljivanja na mesečnom nivou.

Opširnije

Kalendar dešavanja
<< Mar 2021. >>
MTWTFSS
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31 1 2 3 4
NOVO – Škola epilepsija – “Lečenje epilepsije vođeno etiologijom”
pratite-dns