Broj 1.

Nalazi studije ukazuju na značajno veći stepen odumiranja neurona u specifičnim serotonergičkim jedrima (nc raphe obsccurus i neuroni ventrolateralne medulle) u grupi obolelih koji su umrli naprasnom smrću. Tačna uloga pojedinačnih serotonergičkih jedara (tačnije grupe neurona) nije do kraja definisana, ali postoje nalazi prema kojima pojedina jedra raphe sistema utiču na regulaciju procesa automatskog disanja, kao i reakciji na hiperkapniju i hipoksiju. Interesantno je da je u sindromu naprsne smrti odojčadi pokazano značajno smanjenje gustine 5HT1 neurona produžene moždine (19). Imajući u vidu mogućnost farmakološkog upliva na serotonergički sistem, terapijske strategije usmerene ka modulaciji ovog transmiterskog sistema bi mogle značajno uplivisati na preživaljanje kod obolelih od MSA.

Da li učenje “telefonskog imenika” gentskih lokusa Parkinsonove bolesti ima smisla?

Napredak molekularne genetike doveo je do značajnog pomaka u razumevanju mehanizma nastanka PB. Do pre samo desetak godina učešće genetskih formi PB je iznosilo 1-2%, dok se sada procenjuje da su definisane genetske mutacije na 8 poznatih genskih lokusa uzrok najmanje 7-8% obolelih od PB, dok su skorije studije genske udruženosti pokazale da kod još oko 25% obolelih postoji zajednički genetski polimorfizam na pet genetskih lokusa koji značajno povećava rizik za nastanak PB (20). Imajući u vidu ekspanziju tehničkih mogućnosti molekularne genetike za očekivati da je da se navedeni procenti i broj lokusa uvećaju već narednih meseci. Suočeni sa pravom eksplozijom mutacija i genskih lokusa čiji nazivi najčešće podsećaju na imena aviona-bombardera kliničarima je sve teže da se orjentišu u svakodnevnoj kliničkoj praksi, naslute kandidate za genetsko testiranje i sagledaju značaj poznavanja i praćenja ovih dostignuća. Međutim, potrebno je napomenuti da je većini značajnih genetskih okrića u PB neposredno prethodila pažljiva klinička opservacija. Primera radi, ideja o povezanosti Gaucherove bolesti (GB) i Parkinsonove bolesti potekla je iz opservacije da je PB relativno česta kod rođaka osoba obolelih od GB. Potom je usledila lavina istraživanja, koja i danas ne jenjavaju, a koja su dovela do nalaza da je mutaciju u genu koji kodira za defektni enzim u GB najčešći genetski faktor rizika za PB. Interesantno je da je ova udruženost promakla svim prethodnim, ali i naknadnim robusnim epidemiološki i genetskim studijama. Osim ovoga, proteklih godina većina genetskih mutacija odgovornih za PB je poprimila i svoje kliničko obličje, uključijući i reakciju na terapiju i korisnost dopunskih dijagnostičkih metoda u identifikovanju pojedinih retkih formi parkinsonizma. Ovo se posebno odnosi na automno-recesivno nasledne forme bolesti koje su zbog svog karakterističnog kliničkog ispoljavanja označene kao parkinsonizam-distonija sindrom sa kompleksnim fenotipom i obuhvataju PARK lokuse 2,6,7,9 i 15, zatim DYT lokuse 5 i 12 (gore pomenuta distonija-parkinsonizam naglog početka) , kao i mutacije u genu za pantotenat kinazu i neke tek nedavno prepoznate entitete koji još uvek nisu do kraja genetski definisani.

Pages: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12


O časopisu Neurovesti

„Neurovesti“ predstavljaju elektronsku publikaciju Društva mladih neurologa Srbije sa besplatnim pristupom preko web-adrese www.neurovesti.org, i dinamikom objavljivanja na mesečnom nivou.

Opširnije

Kalendar dešavanja
<< Mar 2021. >>
MTWTFSS
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31 1 2 3 4
NOVO – Škola epilepsija – “Lečenje epilepsije vođeno etiologijom”
pratite-dns